Osteogenesi imperfetta: la storia di Jay e Pamela sulla loro condizione genetica rara

Jay & Pamela racconta la vita di una giovane coppia che convive con l’osteogenesi imperfetta di tipo III. La trasmissione segue Jay Manuel e Pamela Chavez nella loro quotidianità, che include commissioni, interazioni con la famiglia di Jay e il loro cane Cheddar. Sebbene TLC abbia già presentato altri programmi dedicati alla vita delle persone di bassa statura, questa è la prima serie incentrata su individui affetti da OI.

Jay e Pamela Hanno Osteogenesi Imperfetta Di Tipo III

Esistono 19 Tipologie Di OI

Come spiegano Jay e Pamela all’inizio del primo episodio, hanno un disturbo noto come osteogenesi imperfetta di tipo III. Pur non approfondendo le altre tipologie di OI, si percepisce dall’intonazione di Pamela quanto sia importante distinguere il tipo III dagli altri. Questo potrebbe suscitare curiosità sugli altri tipi di OI.

Secondo fonti mediche, esistono in totale 19 tipi di OI; i primi quattro sono i più comuni. Tutti i tipi sono causati da una mutazione genetica che influisce sulla capacità dell’organismo di produrre collagene nelle ossa, rendendole fragili e soggette a fratture. La gravità e la prognosi variano notevolmente tra i diversi tipi.

OI Di Tipo III È Tra I Più Gravi

Jay E Pamela Sperimentano Frequenti Fratture Ossee E Altri Problemi Sanitari

L’osteogenesi imperfetta di tipo III è molto severa. Come spiegano Jay e Pamela, non producono sufficiente collagene, il che rende le loro ossa più fragili. A causa della debolezza ossea, corrono il rischio di fratturarsi durante attività quotidiane. Pertanto, devono prestare particolare attenzione per evitare cadute o incidenti.

• Pamela ha subito una frattura alla gamba dopo essere caduta dalla sedia a rotelle mentre cercava di raggiungere un oggetto troppo lontano.

L’OI È Causata Da Una Mutazione Genetica

Può Essere Casuale O Ereditario

Tutti i tipi di OI derivano da mutazioni genetiche e non possono essere prevenuti; le persone nascono già con questa condizione. Le forme gravi come il tipo III si manifestano alla nascita: alcuni neonati presentano addirittura fratture ossee al momento della nascita. Entrambi sono stati diagnosticati fin da piccoli con questa rara malattia.

Sebbene l’OI possa essere ereditata dai genitori, spesso è causata da una mutazione genetica casuale. Poiché né i genitori di Jay né quelli di Pamela hanno OI, per entrambi si tratta quindi di una mutazione casuale.

L’OI Affetta L’Intero Corpo

Jay E Pamela Hanno Mobilità Ristretta E Rischiano Di Avere Trombi Sanguigni

L’osteogenesi imperfetta impatta la struttura ossea complessiva del corpo. Una delle conseguenze è la restrizione della crescita: il tipo III può causare scoliosi, rendendo comune avere una schiena curva che li fa sembrare ancora più bassi rispetto alla loro altezza effettiva (Jay misura 1 metro e 0 cm mentre Pamela 1 metro e 1 cm).

• I trombi sanguigni rappresentano un grave rischio per chi soffre d’OI tipo III.
• La stitichezza è un’altra preoccupazione frequente; in un episodio Jay viene ricoverato proprio per questo motivo.